إنَّ السبب الأساسي للتراجع الفكري والتنموي في العالم هو متلازمة داون، ذلك الاضطراب الكروموسوي الشائع جداً، فما سبب تسميته بداون؟ وكيف يبدو المصاب به؟ وهل من الممكن تحقيق الوقاية منه؟[١]

لماذا سميت متلازمة داون بهذا الاسم؟

سميت متلازمة داون بهذا الاسم نسبة إلى مكتشفها الطبيب البريطاني جون لانغدون داون (John Langdon Down)، ففي عام 1866م وقبل إطلاق اسم متلازمة داون عليها تم وصفها بالمنغولية (Mongolism)، وأصبح مصطلح متلازمة داون معتمداً منذ بداية السبعينات.[٢]


ما مدى شيوع متلازمة داون؟

يولد سنوياً نحو 3000 إلى 5000 طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، حيث يُقَدر معدل الإصابة بهذا الاضطراب الكروموسومي ما بين 1 من 1000 إلى 1 من كل 1100 طفل مولود حي في كل أنحاء العالم.[٣]


كيف يبدو مريض متلازمة داون؟

يتميز المصاب بهذه المتلازمة عن غيره بالعديد من الصفات والأعراض، وقد تتفاوت هذه الأعراض من طفلٍ لآخر، من أبرزها ما يلي:[٤]

  • ميلان في شق العين للأعلى.
  • امتلاك آذان صغيرة الحجم، وغالباً ما تكون مثنية باتجاه الأعلى قليلاً.
  • فم صغير، مما يجعل حجم اللسان يبدو كبيراً.
  • أنف صغير، ويكون جسر الأنف مفلطحًا.
  • أيادي صغيرة مع أصابع قصيرة.
  • قُصر القامة مع قُصر الرقبة.
  • رخاوة المفاصل.
  • امتلاك ثنيتين من ثنيات راحة اليد بدلاً من 3 ثنيات، واحدة عبر راحة اليد والأخرى حول قاعدة أصبع الإبهام.


ما هي أنواع متلازمة داون؟

هناك ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة، موضحة كما يلي:

  • التثلث الصبغي 21 (Trisomy): يحدث هذا النوع من متلازمة داون بسبب انقسام الخلية المنوية أو خلية البويضة بشكلٍ غير طبيعي أثناء تطورها، حيث يُصبح لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين كما في الحال الطبيعي، وتشكل هذه الحالة ما نسبته حوالي 95% من المصابين بمتلازمة داون.[٥]
  • متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome): والتي تسمى أيضاً بـ(Mosaicism)،[٦] وهي نوع نادر من متلازمة داون، وفيه يحتوي جسم المصاب على شكلين من الخلايا؛ بحيث تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من كروموسوم 21، في حين أن باقي الخلايا تحتوي على نسختين من هذا الكروموسوم كما هو الحال في الوضع الطبيعي.[٥]
  • متلازمة داون الإزفائية (Translocation Down syndrome): ويحدث هذا النوع من متلازمة داون قبل أو بعد الإخصاب، حيث ينتقل جزء من الكروموسوم 21 من موضعه إلى كروموسوم آخر ويرتبط به، ويكون لدى الأطفال نسختان من الكروموسوم 21 كالمعتاد بالإضافة إلى المادة الوراثية القادمة من الكروموسوم 21 المرتبطة بالكروموسوم الآخر.[٥]


هل يمكن الوقاية متلازمة داون؟

للأسف فإنه لا يمكن الوقاية من متلازمة داون، ولكن يمكن التقليل من خطر الإصابة بها، وذلك باتخاذ الوالدين إجراءات تُحد من هذا الخطر، وإحدى هذه الإجراءات: تجنب الحمل والولادة بعد سن 35، فكلما ازداد عمر الأم زادت نسبة خطر الإصابة بهذه المتلازمة.[٧]


المراجع

  1. ↑ "Facts and FAQ About Down Syndrome", globaldownsyndrome, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  2. ↑ "HISTORY OF NADS", nads, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  3. ↑ "World Down Syndrome Day 21 March", un, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  4. ↑ "Down Syndrome (Trisomy 21) in Children", stanfordchildrens, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  6. ↑ "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  7. ↑ "Down Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.