تُعدُّ متلازمة كلاينفلتر من الاضّطرابات الوراثيّة الخلقيّة الشائعة الّتي تحدث لدى الذُّكور فقط، وهي ناجمة عن اضطرابات في الكروموسومات الحاملة للجينات الوراثية، إذ أنه في متلازمة كلاينلفتر يختلف عدد الكروموسومات عن الطبيعي، فكم يبلغ عددها في هذه المتلازمة؟[١]

عدد الكروموسومات في متلازمة كلاينفلتر

يبلغ عدد الكروموسومات في متلازمة كلاينفلتر 47 كرموسوم، إذ يزيد هذا العدد بمقدار 1 عن العدد الطبيعي، حيث يبلغ عدد الكروموسومات الطّبيعي في الإنسان 46 كروموسوم في كلّ خلية، مقسّمةً إلى 23 زوجًا أحدها يحدد جنس الفرد، فيكون XX للإناث، وXY للذكور، وتنتج متلازمة كلاينفلتر عن وجود الكروموسوم الجنسي إكس (X) بنسخةٍ إضافيّةٍ لدى الذّكور في كُلّ خلية ليصبح XXY،[٢][٣] ويجدر العلم إلى وجود أشكال أخرى أقل شيوعاً لمتلازمة كلاينفلتر، والّتي يكون فيها أكثر من كروموسوم إكس في كُلّ خلية، إذ يمكن أن تبلغ عدد الكروموسومات 48 (كل خلية تحتوي على XXXY) أو 49 (كل خلية تحتوي على XXXXY)، وتعد هذه الأشكال أكثر خطورة، ويمكن أن ينتج عنها مشاكل في العظام، وإعاقةٌ ذهنيّة، وضعفُ التّناسق العام في الجسم.[٤]


كيف تحدث متلازمة كلاينفلتر؟

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة حدوث خطأٍ عشوائي أثناء تكوين الجنين، إذ يكون هناك كروموسوم X إضافي في الشفرة الجينيّة، والّذي يمكن أن يظهر بعدّةِ طرقٍ مختلفة، فيمكن أن يظهر كروموسوم X الإضافي في الحيوان المنوي الخاص بالرجل أو في البويضة الخاصة بالمرأة، كما يُمكن أن يكون ناجم عن انقسام الخلايا بشكلٍ غير صحيح في وقت مبكّرٍ من عمليّة نمو الجنين، والّتي يُطلق عليها متلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية، ويجدر الذكر أن متلازمة كلاينفلتر لا علاقة لها بأي خطأ قام به الأبوين، فهي تحدث بشكل عشوائي وبدون سبب واضح.[١][٤]


ما مدى شيوع متلازمة كلاينفيلتر؟

تُعتبر متلازمة كلاينفلتر الكلاسيكيّة من بين الاضّطرابات الكروموسوميّة الشائعة بين الأطفال حديثي الولادة، إذ تبلغ نسبة حدوثها حوالي واحدًا من كل 500 إلى 1000 مولود، بينما يُمكن أن تبلغ نسبة حدوث الأشكال الأخرى من متلازمة كلاينفيلتر حوالي 1 من 50000 إلى 1 من كل 85000 أو أقل، لذا فيمكن القول أنّ هذه الأشكال تعتبر نادرةَ الحدوث.[٤]


متى يزداد خطر حدوث متلازمة كلاينفلتر؟

يزداد خطر إنجاب مولودٍ مصابٍ بمتلازمة كلاينفيلتر إن كانت عمر الأم أكبر من 35 عامًا.[٥]


مشاكل صحيّة في متلازمة كلاينفلتر

لا تؤثّر متلازمة كلاينفلتر بشكلٍ كبير على الذكور، إذ يمكن أن يعيشوا حياتهم بشكلٍ طبيعي، ولكنّها قد تسبب مشاكل العقم في كثيرٍ من الأحيان، والّتي يمكن علاجها باستخدام بعض الأدوية، كما أنّ المصابين بمتلازمة كلانينفلتر أكثر عُرضةً للإصابة ببعض المشاكل الصحية، والتي يمكن معالجتها حال حدوثها أيضًا، ومن الجدير بالذّكر أنّه يمكن للعلاج الهرموني بالتستوستيرون تقليل خطر الإصابة بها، فيما يلي ذكرٌ لبعض المشاكل المرتبطة بالمتلازمة:[٥]

  • داء السُّكري من النوع الثاني.
  • ضعفُ وهشاشة العظام.
  • أمراض القلب والأوعية الدموية والجلطات الدموية.
  • اضطرابات المناعة الذاتية، مثل مرض الذّئبة.
  • قصور الغدة الدرقية.
  • القلق والاكتئاب.
  • صعوبات التعلُّم.
  • سرطان الثّدي عند الذكور.

المراجع

  1. ^ أ ب "Klinefelter Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  2. ↑ "Klinefelter syndrome", mayoclinic, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  3. ↑ "Klinefelter Syndrome", kidshealth, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Klinefelter syndrome", rarediseases, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Klinefelter syndrome", nhs, Retrieved 25/10/2021. Edited.