في عام 1866، وصف الطبيب البريطاني جون لانغدون (John Langdon) متلازمة داون لأول مرةٍ على أنّها اضطراب فريد من نوعه،[١] ولكن ماذا عن تسلسل تطوّر مُتلازمة داون عبر التّاريخ؟
ملخص تاريخ ظهور متلازمة داون
سُميت متلازمة داون بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف متلازمة داون "بالمنغولية" عام 1866، وفي عام 1958 اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم ليجيون (Jérôme Lejeune) وجود كروموسوم إضافي على الزوج رقم 21 أثناء عمله في المختبر، وبقي مصطلح متلازمة داون غير معترف به حتى بداية السبعينيات.[٢][٣]
تفاصيل تسلسل معرفة البشر بمتلازمة داون
حاله كحال أي مرض؛ تخلل اكتشاف متلازمة داون العديد من المعلومات والأوصاف التي سعت جاهدةً للحصول على تفاصيل أوسع وأشمل عنها، ولكن سرعان ما دحضها أو نفاها التسلسل الزمني الذي بيّن تفاصيل تسلسل معرفة البشر بمتلازمة داون، وفيما يلي توضيحًا لذلك:
1838
صدر أول كتاب يصف الأشخاص الذين يعانون من بعض الإعاقات الذهنية، بالإضافة لبعض المشاكل في التطور والنمو بالحمقى؛ كتصنيفٍ مختلفٍ عن الأشخاص المصابين بالجنون.[٤]
1866
أطلق الطبيب البريطاني جون لانغدون داون مصطلح المنغوليين على الأشخاص الذين يعانون من إعاقاتٍ ذهنية، وملامح وجه غير طبيعية.[٥]
1876
تم الربط بين الخرف المبكر أو ما يُسمى بالزهايمر ومتلازمة داون.[٦]
1929
بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المنغوليين 9 سنواتٍ فقط.[٦]
1932
اقتُرح السبب الكامن وراء حدوث متلازمة داون بأنّه عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة عن بعضها البعض.[٦]
1946
بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المنغوليين 12 عامًا فقط.[٦]
1948
نُشرت العلاقة ما بين مرض ألزهايمر ومتلازمة داون.[٧]
1850
اكتُشف اختبار بزل السائل الأمينوسي (Amniocentesis).[٦]
1959
اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم ليجيون أن متلازمة داون تحدث نتيجةً لوجود خللٍ في الكروموسومات؛ أي وجود 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلًا من نسختين فقط.[٨]
1960
استُخدم اختبار بزل السائل الأمينوسي في الدنمارك لتحديد جنس الجنين وإجهاضه إذا أُثبت إصابة والدته بالهيموفيليا (Hemophilia)، كما استُخدم هذا الاختبار كاختبار مبدئي للكشف عن متلازمة داون، واكتُشف نوعًا من أنواع متلازمة داون وهو متلازمة داون الازفائية (Translocation Down Syndrome).[٩]
1961
اكتُشف نوع متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaicism Down Syndrome)، بالإضافة لذلك اعترض ما يُقارب 20 باحثًا حول تسمية هذه المتلازمة بالمنغولية، واقترحوا تسميتها بمتلازمة داون، أو التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) بدلًا من ذلك.[١٠][٦]
1965
أرسلت دولة منغوليا وفدًا لمنظمة الصحة العالمية (WHO) تطلب من خلاله التوقف عن استخدام مصطلح "المنغوليين" لوصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وبالفعل لاقى طلبهم القبول، وأُزيل مصطلح "المنغوليين" من معظم المراجع الطبية.[١١]
1968
اكتُشفت أول حالة متلازمة داون من خلال اختبار بزل السائل الأمينوسي، كما تم البدء بأخذ عينات من الزّغابات المشيمية لتحديد بعض الأمراض الجينية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل؛ كمتلازمة داون.[٦]
1970
بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون 25 عامًا فقط.[٦]
1974
ابتُكر أول نموذج فأر مخبري مصاب بمتلازمة داون "Ts16".[١٢]
1975
أُنشئ نموذج منهجي لدراسة التثلث الصبغي في الفئران، والذي سهّل دراسة العديد من الحالة الصحية المرتبطة بوجود خللٍ في الكروموسومات.[٦]
1976
أصبح اختبار بزل السائل الأمنيوسي شائع الاستخدام في الولايات المتحدة، وتم الإبلاغ عن أول حالة إجهاض بعد إجرائه.[٦]
1979
نُشر بحث يوضّح ذكاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون؛ إذ أوضح أن الأطفال الذين ينشؤون في دور رعايةٍ خاصة بلغ معدل الذكاء لديهم من 20 - 30%، بينما الأطفال الذين ينشؤون في منزل ذويهم دون اهتمامٍ خاص قد بلغ معدل الذكاء لديهم 40%، أما الذين تلقوا اهتمامًا خاصًا في المنزل فقد بلغ معدل ذكائهم 55%، كما وجدت الدراسة أيضًا أن معدل الذكاء يقل مع التقدم في العمر.[١٣]
1980
اقتُرح "Ts16" كنموذج فأر لمتلازمة داون، ومع ذلك كانت هذه الفئران تموت عند الولادة، أو في وقتٍ قريبٍ من الولادة.[١٤]
1981
قدّم الطبيب ويليام كوهين (William I. Cohe) أول قائمة طبية وقائية لمرضى متلازمة داون.[٦]
1983
بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون 25 عامًا، كما بدأت العديد من المنظمات والجمعيات الأمريكية بالتوصية بإجراء الاختبارات ما قبل الولادة للنساء فوق سن 35 عامًا؛ للكشف عن متلازمة داون والحالات الجينية الأخرى.[٦]
1984
أصبح بالإمكان إجراء اختبار دم للأم الحامل؛ للكشف عمّا إذا حاملًا بطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا.[٦]
1986
صدر كتاب يوضّح أهم المبادئ لدراسة متلازمة داون للكاتب تشارلز إيبستين (Charles Epstein).[٦]
1987
اكتُشف أن الجين المسؤول عن مرض الزهايمر موجود في الكروموسوم رقم 21.[١٥]
1990
طُوّر نموذج للفئران "Ts65Dn" له كروموسوم جزئي إضافي لإجراء الأبحاث والدراسات عليه، ويُعدّ هذا النموذج أفضل من النموذج السابق "Ts16".[٦]
1992
أُنشئ أول مركز لمصابي متلازمة داون من البالغين من قِبَل الطبيبين بريان تشيكوين (Brian Chicoine)، ودينيس ماكغواير (Dennis McGuire).[٦]
1994
أعلنت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أن انتشار متلازمة داون من عام 1983 - 1990 قد بلغ حالةً واحدةً لكل 1087 ولادة جديدة.[٦]
1995
وضعت الأكاديمية الأمريكية لأطباء الأسرة دليلًا إرشاديًا للأطباء للمساعدة على علاج البالغين المصابين بمتلازمة داون.[٦]
1996
أُسست المعلومات حول الحالات الصحية المصاحبة لمتلازمة داون كمشاكل القلب، وقصور الغدة الدرقية، وضعف السمع.[٦]
1997
بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون 45 عامًا، كما طُوّر نموذج فأر مخبري آخر "Ts1Cje" لمتلازمة داون.[٦]
1999
أُعيد مراجعة القائمة الطبية الوقائية لمرضى متلازمة داون التي وضعت عام 1981.[٦]
2000
نجح العلماء في رسم الخرائط الجينية لأصغر كرموسوم في الجسم وهو كروموسوم رقم 21، والذي يلعب دورًا مهمًا في حدوث متلازمة داون.[١٦]
2001
مُنحت العديد من الأبحاث المتعلقة بمتلازمة داون تمويلًا لإجرائها، كما وضعت بعض الإرشادات بشأن الإشراف الصحي للأطفال المصابين بمتلازمة داون، بالإضافة لذلك حُدّثت الإرشادات المتعلقة بتقديم الرعاية للبالغين المصابين بمتلازمة داون، وتمّت دراسة نمط النوم لمصابي متلازمة داون لمدة 5 سنوات.[٦]
2002
انخفضت التمويلات الممنوحة لإجراء الأبحاث المتعلقة بمتلازمة داون، كما افتُتح أول مركز طبي للأطفال المصابين بمتلازمة داون في الولايات المتحدة؛ وذلك لتقديم تقييمًا شاملًا وعلاجًا لهذه الفئة.[٦]
2004
أُنشئ نموذج فأر مخبري جديد، ولكنه فشل في إظهار السمات المهمة المرتبطة بمتلازمة داون.[٦]
2005
طوّر نموذج فأر جديد لمتلازمة داون عن طريق إدخال كروموسوم 21 بشري في خلايا الفئران، والذي ساهم في توفير طريقة لدراسة الإسهامات المحتملة لهذه الجينات في تطوير سمات متلازمة داون.[١٧]
2006
بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون 60 عامًا تقريبًا، كما نشرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن انتشار متلازمة داون بلغ 1 من كل 733 مولودًا جديدًا، ونُشر بحث لزيادة الوعي حول تشخيص متلازمة داون والتوحد.[٦][١٨]
2007
أصدر الكونجرس الأمريكي لأطباء التوليد وأمراض النساء توصية بفحص جميع الحوامل بغضّ النظر عن أعمارهن؛ وذلك للكشف عن متلازمة داون أو أي حالاتٍ وراثيةٍ أخرى.[٦]
2009
أعلنت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن انتشار متلازمة داون آخذٌ في الازدياد.[٦]
2010
جُمعت مجموعة من الاختبارات معًا لتقييم المستوى الإدراكي والمعرفي لمصابي متلازمة داون.[٦]
2011
شُكّل اتحاد متلازمة داون، وحدّثت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها نسبة انتشار متلازمة داون، والتي بلغت 1 من كل 691 مولودًا جديدًا.[٦]
2012
نشرت المؤسسة العالمية لمتلازمة داون والكونجرس الوطني لمتلازمة داون كُتيبًا لاختبارات ما قبل الولادة، وبدأت بحملةٍ وطنيةٍ لتوزيعه بهدف ضمان حصول الحوامل على معلوماتٍ دقيقةٍ وقت التشخيص.[٦]
المراجع
- ↑ Joseph Castro (9/7/2014), "Earliest Case of Down Syndrome Discovered in Medieval Cemetery", livescience, Retrieved 13/11/2021. Edited.
- ↑ "Background Information", nads, Retrieved 14/11/2021. Edited.
- ↑ "Medicine in stamps: history of Down syndrome through philately", Turkish-German Gynecological Association, 2012, Issue 4, Folder 13, Page 267 - 269. Edited.
- ↑ Jean Etienne Dominique Esquirol, Des Maladies Mentales Considerees Sous les Rapports Medica, Page 1. Edited.
- ↑ Langdon H. Down (1866), "Observations on an Ethnic Classification of Idiots", London Hospital Reports, Issue 3, Page 259-262. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ظ ع غ ف ق ك ل م ن ه و ي تخ تد تذ تر "Down Syndrome Research and Medical Care Timeline", globaldownsyndrome, Retrieved 14/11/2021. Edited.
- ↑ "Early senile dementia in mongoloid idiocy.", The American Journal of Psychiatry, 1948, Issue 105, Page 102 - 106. Edited.
- ↑ "Le mongolisme premier exemple d'aberration autosomique humaine", Fondation Jerome Lejeune, 1959, Issue 2, Folder 1, Page 41 - 49. Edited.
- ↑ "Chromosome translocation as a cause of familial mongolism", Developmental Medicine & Child Neurology, 4/1961, Issue 2, Folder 3, Page 200 - 204. Edited.
- ↑ "Mongolism", LETTER TO THE EDITOR, 1961, Folder 1, Page 775. Edited.
- ↑ "ON THE DIAGNOSTIC TERM "DOWN'S DISEASE"", Medical History, 1979, Issue 23, Page 102 - 104. Edited.
- ↑ "Trisomy in the fetal backcross progeny of male and female metacentric heterozygotes of the mouse. I.", Cytogenetic and Genome Research Journal, 1974, Issue 13, Page 511 - 535. Edited.
- ↑ "Influences on Measured Intelligence in Down's Syndrome", Jama Pediatrics Journal, 1979, Issue 7, Folder 133, Page 700 - 703. Edited.
- ↑ "Trisomy 16 in the mouse fetus associated with generalized edema and cardiovascular and urinary tract anomalies", Genetics and Cytogenetics, 6/1982, Issue 3, Folder 25, Page 369-380. Edited.
- ↑ "Characterization and chromosomal localization of a cDNA encoding brain amyloid of Alzheimer's disease", National Library of Medicine, 2/1987, Issue 4791, Folder 235, Page 877 - 880. Edited.
- ↑ [http:// "he DNA sequence of human chromosome 21"], NATURE, 5/2020, Folder 405, Page 311 - 319. Edited.
- ↑ "An aneuploid mouse strain carrying human chromosome 21 with Down syndrome phenotypes", National Library of Medicine, 9/2005, Issue 5743, Folder 309, Page 2033 - 2037. Edited.
- ↑ "IMPROVED SURVEILLANCE SHOWS DOWN SYNDROME IN 1 OF 773 BIRTHS – EXPERTS PRAISE NEW DETECTION METHODS", American Academy of Neurology , 21/2/2006, Issue 4, Folder 6, Page 1-23. Edited.
