إن متلازمة نونان أحد الأمراض النادرة، والتي تؤثر في المظهر الخارجي للجسم؛ كشكل الرأس والعيون، بالإضافة إلى وظائف الجسم؛ كوظيفة القلب، فهل يمكن الوقاية منها؟ وما هو احتمال الإصابة بها؟[١]
الوقاية من متلازمة نونان
لا توجد عموماً طريقة للوقاية من متلازمة نونان، فهي مرتبطة بوجود طفرة جينية معينة وتظهر بشكل عشوائي، لكن في حال ظهرت حالات متلازمة نونان في العائلة سابقاً، فيمكنك التحدُّث إلى طبيب خاص بالأمراض الجينية والوراثية، وذلك حول خطوات الوقاية من هذه المتلازمة قبل إنجاب الأطفال، ومعرفة قابليتك الوراثيَّة لنقل هذا المرض، وإرشادك إلى الاختبارات الجينيَّة الخاصة بهذه المتلازمة، وتحديد الطفرة الجينية المحتمل ظهورها عند الأبناء.[٢][٣]
من هم الأشخاص المحتمل إصابتهم بالمتلازمة؟
تعتبر متلازمة نونان من الحالات النادرة، إلا أن هنالك بعض العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة بها، كأن يكون كلا الأبوين مصابين بالمتلازمة، أو أن يكون أحد الأبوين مصابا، فيزيد احتمال ولادة طفل مصاب بالمتلازمة بنسبة 50%، كما لوحظ أن متلازمة نونان تصيب الذكور أكثر من الإناث، فالنسبة تشير إلى إصابة واحد من الذكور بين كل ١٠٠٠ ذكر، وإصابة واحدة من الإناث بين كل ٢٥٠٠ أنثى.[٤][٥]
قد يصاب الشخص بمتلازمة نونان دون وجود أي تاريخ مرضي في العائلة، وذلك يدل على أن الطفرة الجينية ظهرت بدءا من الشخص نفسه، وهو ما يدعى بالطفرة الجديدة، أي أنَّ هذه الطفرة لم تكن موجودة عند أبويك، وتكون فرصة نقلك لهذه الطفرة لطفلك ضئيلة جداً أقل من ١٪.
كيف يجرى الفحص الجيني للكشف عن متلازمة نونان؟
هناك عدة أنواع للفحص ويمكن إجراؤه في أوقات مختلفة، قبل أو خلال الحمل، أو في حالات أخرى يمكن إجراء الفحص في مراحل متقدمة من عمر الطفل، بعد إطلاع الطبيب على التاريخ المرضي للطفل وعائلته، وخلال الفحص تُسحب عينة من الدم ويفحص الطبيب المادة الوراثية (DNA) لجينات الشخص، ويقرر الطبيب احتمال ظهور المتلازمة لديه.[٦]
إنَّ الكشف المبكر عن المتلازمة يساعد الأطباء على التنبؤ بالأعراض والتحدِّيات الَّتي قد يعاني منها الطفل، وهذا ما يعطي فرصة لتحضير خطة مسبقة للعلاج.
ما هي العلاجات المتاحة لمتلازمة نونان؟
هناك العديد من العلاجات التي تساعد المريض على التّغلُّب على أعراض المرض، والتعايش معها بشكل طبيعي، بالإضافة لإجراء الفحوصات الدورية المستمرة، فمن الجدير ذكره أن الكثير من الحالات تمَّ اكتشافها والبدء بعلاجها في سن مبكِّرة؛[٧] مما ساعد على التخفيف من حدَّة الأعراض مع الوقت، حيث يتم التعامل مع صعوبات التعلُّم بوضع استراتيجيات لحلِّها بمساعدة مختصين، وفي حالات انخفاض النمو يُقترح العلاج بهرمون النمو حيث يبدأ العلاج بعمر 4-5 سنوات، ويتوقف عندما يكتمل نمو الطفل، بالإضافة للعلاجات العديدة المتوفرة لمعالجة مشاكل القلب في حال ظهورها.[٨][٩]
كيف تتأثر حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان؟
إن التشخيص والعلاج المبكِّر قاعدة أساسيَّة للتحكُّم بالأعراض والوقاية من مضاعفاته، حيث يمكِّن معظم الأطفال المصابين من الوصول لسن الرُّشد وهم قادرين على العيش بطريقة طبيعيَّة، ومستقلَّة، وتتراوح شدَّة أعراض متلازمة نونان بين أعراض طفيفة إلى أخرى شديدة، ويختلف ذلك حسب الحالة الصحيَّة لكل مريض على حدى، وبناء على ذلك فقد تؤدي لظهور بعض المضاعفات مع مرور الوقت؛ مثل قصر القامة، وأمراض القلب، بالإضافة لاحتمال مواجهة صعوبات أخرى مثل، صعوبات الإدراك، واضطرابات السلوك والكلام والتغذية.[١٠]
المراجع
- ↑ "An Overview of Noonan Syndrome", verywellhealth, Retrieved 29/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan Syndrome", kidshealth, 3/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan syndrome", mayo clinic, 3/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan Syndrome", cleveland clinic, 3/11/2021. Edited.
- ↑ "What Is Noonan Syndrome?", webmd, 3/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan Syndrome", St Jude Childrens Research Hospital, Retrieved 29/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 29/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan Syndrome", kidshealth, Retrieved 29/11/2021. Edited.
- ↑ "Treatment - Noonan syndrome", nhs, Retrieved 29/11/2021. Edited.
- ↑ "The natural history of Noonan syndrome: a long‐term follow‐up study", ncbi, Retrieved 29/11/2021. Edited.
